Pesquisadores da Universidade de Mie, no Japão, alcançaram um avanço inédito ao utilizar uma técnica de edição genética para eliminar o cromossomo extra responsável pela síndrome de Down. O estudo, publicado na revista científica PNAS Nexus, demonstrou que é possível remover completamente a trissomia 21 em células humanas, corrigindo alterações celulares associadas ao transtorno.
A síndrome de Down é causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21, condição genética que resulta em características físicas específicas, comprometimentos cognitivos, além de malformações cardíacas e dificuldades no desenvolvimento da fala e da aprendizagem.
No experimento, os cientistas aplicaram a ferramenta CRISPR-Cas9, conhecida por sua precisão na edição de DNA, para identificar e eliminar apenas o cromossomo excedente, sem interferir nos demais genes da célula. Esse processo, chamado de edição específica de alelos, representa um dos métodos mais avançados no campo da genética atual.
Segundo os pesquisadores, após a remoção do cromossomo extra, as células começaram a se comportar de forma semelhante às células normais. Elas apresentaram crescimento mais acelerado e tempo de duplicação reduzido, indicando um retorno parcial ao funcionamento celular esperado.
Embora os testes ainda estejam restritos ao ambiente laboratorial e não impliquem uma aplicação clínica imediata, o estudo abre portas para novas possibilidades na compreensão e, futuramente, no tratamento de síndromes genéticas complexas como a de Down.
A equipe científica ressalta que o objetivo não é “curar” a síndrome de Down, mas entender melhor suas bases genéticas e explorar caminhos que possam melhorar a qualidade de vida das pessoas com a condição.
*Da Agência Fonte Exclusiva.