Síndrome de Prader-Willi: a doença rara que causa fome insaciável e não tem cura

Distúrbio genético afeta 1 a cada 15 mil nascimentos e impede o corpo de reconhecer a saciedade. No Brasil, famílias lutam por diagnóstico e acesso a tratamento.

Síndrome de Prader-Willi causa fome insaciável e obesidade precoce. Entenda sintomas, diagnóstico e situação dos casos no Brasil.

Imagem: ilustração/canvas

Parece brincadeira, mas é um assunto sério. A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética rara e complexa, marcada por uma fome insaciável e sintomas neurocomportamentais que desafiam médicos e famílias. Ela afeta cerca de 1 em cada 15 mil nascimentos no mundo, atingindo meninos e meninas igualmente.

A doença ocorre por uma alteração no cromossomo 15, herdado do pai, que compromete o funcionamento do hipotálamo — região do cérebro responsável pela saciedade, controle emocional, sono e liberação de hormônios. Como resultado, as pessoas com SPW nunca sentem que estão satisfeitas, o que leva à obesidade precoce e severa.

Embora nasçam com baixo peso, as crianças com a síndrome rapidamente ganham peso, pois o corpo não reconhece a saciedade. O diagnóstico precoce é um desafio, mas essencial para orientar as famílias e iniciar o tratamento o quanto antes. A confirmação é feita por exame genético molecular, disponível em laboratórios especializados.

Apesar de não ter cura, a SPW pode ser controlada com acompanhamento multidisciplinar e uso de hormônio do crescimento (GH), que ajuda no desenvolvimento físico e cognitivo.

No Brasil, a Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil) alerta para o subdiagnóstico: centenas de crianças podem viver com a condição sem saber. Há registros confirmados de apenas dois casos no país, incluindo o de uma menina do Acre, de 2 anos, que já pesa 15 quilos e depende do tratamento com GH para ter melhor qualidade de vida.

Da Agência Fonte Exclusiva.

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